文章导读:了解的人都知道,无创DNA是孕期检查的一种。但是也有很多人直到怀孕后,才第一次听说无创DNA这个词,而这其中大部分时候接触到这个词的孕妈妈,是因为唐氏筛查出现临界风险或高......
了解的人都知道,无创DNA是孕期检查的一种。但是也有很多人直到怀孕后,才第一次听说“无创DNA”这个词,而这其中大部分时候接触到这个词的孕妈妈,是因为唐氏筛查出现临界风险或高危风险,被医生建议去做进一步的无创DNA,可能这个时候,她们都处于“懵”的状态,这就源于不了解无创DNA了。那么,你了解无创DNA吗?无创DNA检测什么时候做最好?做无创DNA主要是检查什么?无创DNA准吗?无创DNA检测前需要空腹吗?鉴于很多孕妈不了解这些问题,下面我们一起来了解下吧!
1.什么是无创DNA
无创DNA全称叫无创产前基因测序(NIPT),原理就是科学家们发现,在母亲的血液中,存在胎儿的游离DNA片段,在怀有21-三体综合征(体内的第21号染色体多了一条从而出现的一系列综合征,包括特殊面容、智力低下等)患儿的母亲体内,来自游离的21号染色体的游离DNA片段数量显著高于正常孕妇,从而可以通过这一办法检测出胎儿可能存在的染色体疾病问题。同理,该技术还可以用于18-三体综合征以及13-三体综合征。
为什么要做无创DNA
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。
但是,目前医学界没有治疗染色体疾病的有效手段,所以产前检测防治出生缺陷就变得尤为重要。无创DNA产前检测技术的临床应用,为缺陷儿的产前检测做出积极贡献,大大提高健康婴儿的出生比例。
无创DNA准吗
有些孕妇对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚,那么无创DNA准吗?在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率达90%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。
复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。
做无创DNA的最佳时间
无创产前DNA检测的最佳时间为孕妇妊娠的12-22周。
12周之前检测,母体外周血中胎儿游离DNA的浓度低,达不到检测要求;22周后检测,若结果不佳,可能需要产妇引产,对产妇的身体伤害较大。
如果平常的月经周期并不规则,建议根据B超提示的孕周来计算。
无创DNA不适用人群
有以下情况的孕妇,可能会严重影响结果的准确性,不建议做无创DNA检查。
1)孕早期,孕周<12周;
2)夫妇一方有明确染色体异常;
3)1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;
4)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;
5)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;
6)孕期合并恶性肿瘤;
7)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
无创DNA适用人群
三种孕妇是无创DNA检查最适用的人群:
1)由于孕期的疏忽,怀孕已经20周以上,错过了唐氏筛查时间的孕妇;
2)唐氏筛查结果在低风险和1/1000之间的这一部分孕妈(也称为中风险);
3)不适宜做羊水穿刺的孕妇(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
无创DNA要空腹吗?
一般说来,做无创DNA检查前,不需要空腹,可以正常饮食(别太油腻),正常作息的情况下就可以了。
现在,对于无创DNA基因检测你了解了么?如果您关注未来宝宝的健康的话,那么是否发现了解清楚无创DNA检测是非常有必要的呢?对于无创DNA基因检测、胎儿染色体筛查、胚胎染色体、遗传性疾病的诊断等,艾尔基因都是专业的哦,有任何疑问都欢迎随时来询哦。